Bệnh xương đá ở trẻ sơ sinh

Đây là một bệnh lý tương đối hiếm và có ảnh hưởng đến khoảng 1/200.000 người. Bệnh xương đá được chia làm vài dạng khác nhau tùy theo giai đoạn khởi phát: trẻ sơ sinh, thanh thiếu niên và người trưởng thành. Nói chung, bệnh xương đá ở trẻ sơ sinh là dạng nguy hiểm nhất còn ở người trưởng thành bệnh thường diễn biến ít nghiêm trọng hơn.

Bệnh xương hóa đá là một loại bệnh xương hiếm gặp, có tính chất di truyền và đặc trưng bởi sự gia tăng mật độ xương trên X-quang.

Tủy xương nằm bên trong xương có chức năng tạo thành các tế bào máu mới. Đối với trẻ sơ sinh mắc bệnh xương đá, do các tế bào hủy xương không thể thực hiện chức năng vốn có, khoảng không gian trong xương chứa tủy xương sẽ bị hẹp lại hoặc thậm chí không có. Hậu quả là các tế bào máu mới sẽ không được hình thành dẫn đến:

Bệnh xương đá ở trẻ sơ sinh là một bệnh có liên quan đến sự bất thường của gien có thể gây nên:

Gẫy xương

Thấp lùn

Nhiễm trùng tái diễn

Mất thính giác

Các vấn đề về thị giác

Căn bệnh này còn có những cái tên khác như là bệnh xương đá khởi phát sớm và bệnh xương đá ác tính ở trẻ sơ sinh.

Ảnh hưởng của bệnh xương đá đối với cơ thể

Các vấn đề về xương và răng:

Xương đá là một bệnh lý gây rối loạn sự phát triển của xương, trong đó xương sẽ trở nên dày hơn. Bình thường, chỉ một số vị trí nhỏ của xương sẽ được mài mòn đi dưới tác động của một loại tế bào đặc biệt gọi là hủy cốt bào (osteoclast), và lại được hình thành bằng bởi các nguyên bào tạo xương (osteoblast). Quá trình này gọi là sự xây dựng lại cấu trúc xương và có vai trò duy trì một khung xương chắc khỏe.

Ở bệnh nhân bị mắc bệnh xương đá, các hủy cốt bào không thể hoạt động bình thường dẫn đến sự mất cân bằng giữa hai quá trình hủy xương và tạo xương. Hậu quả là xương sẽ trở nên dầy và yếu và có thể gây ra:

Gẫy xương

Xương kém phát triển dẫn đến chứng thấp lùn

Xương sọ trở nên dầy hơn, chậm mọc răng

Kích thước đầu lớn hơn bình thường

Các vấn đề về tủy xương và tế bào máu:

Thiếu máu do số lượng hồng cầu giảm. Các triệu chứng bao gồm da xanh tái, mệt mỏi, thiếu năng lượng.

Dễ bị xuất huyết do số lượng tiểu cầu giảm.

Dễ bị nhiễm trùng do số lượng bạch cầu giảm.

Các vấn đề gặp phải do chứng dày xương sọ:

Trẻ sơ sinh mắc chứng dày xương sọ do bệnh lý xương đá sẽ dễ gặp phải:

Hiện tượng nén ép một số dây thần kinh, gây nên một số vấn đề về thị giác và yếu cơ mặt

Hẹp xoang mũi gây nghẹt mũi mãn tính

Dầy xương tai cũng có thể gây đè nén dây thần kinh dẫn tới điếc.

Mức nồng độ canxi và hormon tuyến giáp:

Trẻ sơ sinh bị mắc bệnh xương đá sẽ có nồng độ canxi và hormon tuyến giáp trong máu thấp hơn bình thường. Điều này có thể dẫn đến tình trạng dễ bị kích thích và co giật nếu không được điều trị. Co giật thường là dấu hiệu đầu tiên của chứng xương đá ở trẻ sơ sinh.

Tuổi thọ:

Nếu bị mắc chứng suy tủy xương và nhiễm trùng tái diễn, một số trẻ bị mắc bệnh xương đá có thể tử vong trước năm 2 tuổi. Nếu không được điều trị, hầu hết trẻ bị xương đá thường chỉ sống được đến năm 10 tuổi. Cấy ghép tế bào gốc máu được coi là phương pháp điều trị đầy hứa hẹn để kéo dài sự sống cho trẻ.

►Xem thêm: Bệnh xương hóa đá